O rodinné historii Historie grafů na WomansDay.com – Vytvoření rodinné lékařské historie

rodina portrait

JIU

Diabetes je příliš známý rodině Darly Goudeyové: Matka a babička obě zemřely z komplikací souvisejících s touto chorobou a čtyři tety a Darlina sestra byly také diagnostikovány. “Poslední slova mé matky byla pro mě:” Bez ohledu na to, co lékaři říkají, pokud máte příznaky vysoké hladiny cukru v krvi, bojujete, “říká Darla. Jistě, šest měsíců poté, co matka zemřela před sedmi lety, se Darla viděla rozmazaně a stále se žíznivá – oba příznaky problémů s cukrem v krvi.

Když se 46letá singlová máma dozvěděla, že má cukrovku, vyprázdnila zmrzlinu a smaženou mozzarellovou tyčinku z mrazáku, vydala ztrátu 20 liber a stlačila chůzi do plánu, který už byl plný práce a rodiny. “Moje matka vždy zdůrazňovala důležitost poznání své rodinné zdravotní historie. Nešetrala ji, ale může mě zachránit,” říká.

Darlina matka měla pravdu. Díky novým pokrokům za posledních pět let vědci amerických nejlepších výzkumů v oblasti genetiky říkají, že rozhovory s vašimi příbuznými a zaznamenávání vaší lékařské minulosti jsou pravděpodobně nejsilnějším genetickým “testem”, který jste kdy udělali. “Vaše zdraví je závislé na vašich genech a na vašem životním stylu a životním prostředí – a rodiny sdílejí všechny tři. V tomto smyslu je rodinná zdravotní anamnéza mnohem sofistikovanější, než kdyby mohl být test na jediný gen”, říká Alan Guttmacher, MD ředitel Národního výzkumného institutu lidského genomu v Národních institutech zdraví (NIH). “Téměř každý má vážný zdravotní stav, který běží v rodině a může být zabráněn nebo chycen dříve, pokud víte, že ho hledáte.”

Ale nečekejte na svého lékaře, abyste se ponořil do své minulosti. V jedné nedávné studii o osobách s rodinnou anamnézou rakoviny asi polovina nedostala časné, časté a často záchranné projekce, protože jejich zděděné riziko nebylo zaznamenáno v jejich lékařských záznamech. V jiné studii pouze 11% lékařů primární péče mělo podrobnou rodinnou lékařskou historii ve složkách pacientů a 78% nereagovalo na rodinnou anamnézu u svých pravidelných pacientů.

Uvedení všech dohromady

I když je ve vašich souborech zaznamenána historie rodiny, je na vás, abyste ji zopakovali během návštěvy lékaře, jak zjistil Traci Leopold z Lewis Center, Ohio. V 90. letech 20. století byl Traciho strýc diagnostikován s rakovinou tlustého střeva; také vzal život Traciho otce a babičky. Přesto, v roce 2002, kdy Tums a Nexium nepomohly na Traciho bolest žaludku, rakovina byla poslední věcí, kterou její lékař zvážil z důvodu Traciho věku.

Traci se pokusil o kolonoskopii a u 29 let byla diagnostikována rakovina tlustého střeva a podstoupila operaci. Genetický test zjistil, že měla Lynchův syndrom – genetický stav, který zvyšuje riziko endometria (výstelka dělohy), rakoviny kůže a tlustého střeva.

Traci je po radě pět let bez rakoviny. Dnes obdrží každou další kolonoskopii a pravidelné kontroly rakoviny endometria a kůže. Traciův dvouletý syn, Max, bude testován po jeho 18. narozeninách (věk, po němž odborníci doporučují testovat na nemoci, které zasáhnou v dospělosti). “Pokud znáte svou historii, můžete být proaktivní a dokonce si zachránit svůj vlastní život tím, že dostanete časné projekce a zůstanete ostražitý na příznaky,” říká Traci. Čím dříve mapujete rodinný zdravotní strom, tím lépe jste.

Začněte s blízkými příbuznými

“Prvotřídní příbuzní – vaši rodiče, bratři a sestry – zvyšují své vlastní riziko nejvíce, protože sdílíte více genů a více zvyků životního stylu,” říká Monica Giovanni, MS, genetická poradkyně v nemocnici Brigham a Women’s Hospital v Bostonu. Zahrnuje také příbuzné druhého stupně – prarodiče, tety, strýce – později se rozdělují na bratrance, neteře a synovce, stejně jako praprarodiče.

Věkové záležitosti
Zeptat se, jak starí příbuzní byli, když byli diagnostikováni a když zemřeli, říká Giovanni. “Čím dříve došlo k onemocnění, tím větší je pravděpodobnost existence silné genetické vazby. Například, pokud by váš otec měl infarkt u 45 let, jsme mnohem více ochotni se ublížit na srdeční onemocnění, než kdyby měl jednoho na 85 let.”

Dej do podrobností

“Pokud nikdo neví, proč rodinný příslušník zemřel, zeptejte se na příznaky a délku času mezi diagnózou a smrtí,” navrhuje Heather Hampel, MS, klinická profesorka genetiky na Ohio State University. “To může poskytnout stopy, které doktor nebo genetický poradce mohou interpretovat.” Například, pokud žena příbuzná zemřela z toho, co vaše rodina zná jen jako “ženská rakovina”, těžké krvácení může být stopou, že jde o rakovinu endometria.

Získejte větší obrázek

Dědeček dělá kouř? Bába byla vystavena znečišťovatelům životního prostředí doma nebo v práci? “Každá informace vám dává jasnější představu o tom, jak fungují geny, životní styl a životní prostředí,” říká Giovanni. Zeptejte se také na rasové pozadí a etnickou příslušnost. “Některé genetické mutace u BRCA1 a -2 jsou častější mezi lidmi východoevropského židovského původu,” říká Hampel. A riziko karcinomu tlustého střeva je mezi afroameričany o 20% až 25% vyšší.

Vyvolat větší dobro

“Někteří příbuzní možná nechtějí mluvit o nemoci. Je to příliš bolestivé nebo dokonce hanebné,” přiznává Hampel. “Vysvětlete, že informace mohou vést k záchranným opatřením pro celou rodinu.”

Nenechávejte nic

Nezapomeňte zahrnout všechny zdravotní problémy, nejen potenciálně život ohrožující. Vědci nalezli spojení mezi zdánlivě nesouvisejícími onemocněními, jako je revmatoidní artritida a srdeční onemocnění, rakovina prsu a vaječníků, onemocnění srdce a cukrovka a další. “Sledujeme mnoho lidí na jedné straně rodiny se stejnými nebo souvisejícími zdravotními podmínkami, jako jsou srdeční choroby a cukrovka, nebo několik druhů rakoviny,” říká Giovanni.

Ukaž svého lékaře

Uchovávejte svou rodinnou anamnézu s bezplatným a snadno použitelným webovým portálem My Family Health Portrait od amerického chirurga.

“Jednoho dne vám lékař předloží zprávu o rodinné anamnéze přímo do vašeho elektronického zdravotního spisu, kde bude aktualizována a použita k vedení rozhodnutí o změnách životního stylu, projekcích, lécích a jiných léčebnách,” říká Michael Murray, Harvardské lékařské fakulty a klinického vedoucího oddělení genetiky v nemocnici Brigham a Women’s Hospital. “Prozatím je ale nejlepší strategií, abyste si vzali svou historii u svého lékaře a položili si otázky o všech modelech, které jste si všimli.”

Budete potřebovat genový test?

“Ze 100 lidí, kteří v letošním roce sestavují rodinnou historii, jen hrstka někdy bude potřebovat genetický test,” říká Michael Murray. “Nemoci, které postihují a zabíjejí většinu lidí, jsou způsobeny více geny, které interagují s návyky životního stylu. Znalost vašeho rodinného rizika stačí k tomu, aby vám pomohla provést preventivní kroky nebo je chytit brzy.”

Genetické testy pomáhají, pokud váš rodokmen odhalí příznaky onemocnění způsobených jednou nebo několika extrémně riskantními genovými mutacemi. Mezi nimi: hemochromatóza, porucha absorpce železa, která může být fatální; mutace karcinomu prsu a vaječníků BRCA1 a -2; a Lynchův syndrom – skupina mutací, která zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva, endometria (podšívka dělohy), žaludku, vaječníků a kůže. Pokud máte otázky ohledně toho, zda potřebujete genetický test, můžete najít genetického poradce v místní nemocnici nebo zdravotním středisku prostřednictvím Národní společnosti genetických poradců na adrese NSGC.org/ResourceLink.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

69 − 63 =

map